太原DNA损伤修复45+肿瘤同源重组缺陷(HRD)基因检测
临床应用
指导肿瘤靶向用药/免疫治疗/预后评估
样本类型
组织+血液(白细胞)
检测方法
NGS高通量测序
报告周期
10-15个工作日
价格
6750元
适用人群
相比仅检测BRCA1/2+HRD，本检测覆盖45个DNA损伤修复基因，多发现15-25%隐藏的PARP抑制剂受益者，精准指导用药与遗传风险评估。
适用人群
- 卵巢癌、乳腺癌、胰腺癌、前列腺癌新诊断患者，需全面评估PARP用药机会
- BRCA1/2检测阴性但仍怀疑遗传性肿瘤的患者，寻找隐藏HRR基因变异
- 有强家族史（多代多人肿瘤）的肿瘤患者，需遗传风险评估
- 年轻肿瘤患者（<50岁乳腺癌、<60岁卵巢癌），变异率更高需全面筛查
- 多发或双侧肿瘤患者，提示潜在遗传综合征需45基因全面排查
- 考虑PARP抑制剂治疗但HRD状态不明的患者，直接检测HRR基因突变
检测内容
本检测采用高通量测序（NGS）技术，对45个DNA损伤修复（DDR）及同源重组修复（HRR）相关基因的全外显子进行深度测序。覆盖范围包括BRCA1、BRCA2、PALB2、ATM、ATR、CHEK1/2、RAD51家族等HRR核心基因，以及MLH1、MSH2、MSH6、PMS2等错配修复基因，和TP53、PTEN、APC等重要抑癌基因。检测突变类型涵盖点突变（SNV）、小片段插入缺失（INDEL）、拷贝数变异（CNV）和融合（FUSION）四类。相比仅检测BRCA1/2+HRD的检测，本产品能额外发现约15-25% BRCA阴性卵巢癌患者中存在的其他HRR基因致病突变，这些患者仍可能从PARP抑制剂获益。但不能检测HRD评分、TMB或POLE/POLD1超突变，不能替代全面的肿瘤大Panel检测。
检测流程
采样便捷：需同时提供组织样本（蜡块或切片）和血液样本（外周血白细胞），双样本设计确保区分体细胞与胚系变异。无需空腹，无特殊饮食要求。本地患者可直接送至合作医院或实验室，外地患者可选择邮寄方案（组织蜡块常温邮寄，血液样本需专用采血管常温运输）。报告周期通常为2-3周，无需住院，门诊即可完成采样。
准确性说明
准确性由高通量测序技术保障，检测灵敏度≥99%，特异性≥99.5%。组织+血液双样本对照设计可精准区分体细胞突变（仅肿瘤中存在）和胚系突变（遗传性），避免克隆性造血（CHIP）干扰。检测结果可指导PARP抑制剂用药决策：若检出BRCA1/2或其他HRR基因致病突变，患者可显著获益于奥拉帕利、尼拉帕利等药物。若检出MLH1/MSH2等MMR基因突变，提示Lynch综合征，可指导PD-1免疫治疗。遗传风险方面：阳性结果需家族成员针对性筛查；阴性结果不排除非HRR通路变异风险。
详细流程
- 临床医生评估患者适应症，确认适合检测
- 签署知情同意书，开具检测申请单
- 采集组织样本（手术切除或活检蜡块）及外周血（2-3ml EDTA抗凝管）
- 样本送至当地实验室或邮寄至检测中心，太原本地提供冷链上门接收服务
- 实验室进行DNA提取、文库构建、目标区域捕获及NGS测序
- 生物信息学分析：比对、变异检测、致病性注释（参考ClinVar/ACMG指南）
- 报告生成：体细胞+胚系变异列表、临床意义解读及用药/遗传建议
- 医生解读报告，制定个体化治疗方案，必要时转介遗传咨询
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
- 我确诊了胰腺癌，目前已经做完手术，没有家族史，做这个检测还有用吗？
- 依然有用。术后检测仍可评估肿瘤的HRR通路状态，指导后续维持治疗。本检测覆盖45个DDR/HRR基因，即使没有家族史，约5-10%的胰腺癌患者携带BRCA1/2或PALB2等胚系变异，这些发现不仅可能提示PARP抑制剂（如奥拉帕利）的用药机会，也影响您本人及一级亲属的遗传风险管理。
- 我在太原，这个检测能覆盖所有我可能需要的基因吗？
- 本检测专注于45个DNA损伤修复基因，涵盖BRCA1/2、PALB2、RAD51家族、ATM、CHEK2、MMR基因（MLH1/MSH2等）及TP53、PTEN等关键抑癌基因。如果您需要评估更多驱动基因或TMB，建议结合大Panel检测，本检测在HRR通路评估上已足够深入。
- 报告上写着MLH1基因变异，说可能是Lynch综合征，这意味着什么？
- MLH1是错配修复（MMR）基因之一，其胚系致病性变异提示您可能患有Lynch综合征（遗传性非息肉性结直肠癌）。这意味着结直肠癌、子宫内膜癌、卵巢癌、胃癌等风险显著升高（结直肠癌终身风险约60-80%）。同时，dMMR/MSI-H的肿瘤对PD-1免疫治疗（如K药）有效。建议您咨询遗传专科，制定针对性筛查和预防方案。
- 报告说我有FANCM变异，这个基因有什么影响？
- FANCM属DDR通路基因，致病变异与乳腺癌风险轻度升高相关，也可能影响PARP抑制剂敏感性。目前证据不如BRCA1/2充分，但属于本检测45基因中可报告的范围。建议结合家族史做遗传咨询，了解是否需要加强乳腺筛查及后续用药参考。
- 报告解读需要付费吗？费用多少？
- 本检测费用6750元已包含一次专业报告解读服务，由我们分子诊断专科的遗传咨询师或医学顾问提供，不额外收费。解读内容包括45个基因的突变临床意义、PARP抑制剂用药建议、遗传风险评估及家族成员筛查指导。如需二次解读或深入遗传咨询，可另约我们专家门诊，费用按咨询时长收取，具体请咨询客服。
注意事项
- 组织样本需为肿瘤含量≥20%的合格蜡块或切片，不足可能影响检测
- 血液样本需在采集后24小时内送检，避免溶血或污染
- 检测结果需由临床医生结合病理、影像和家族史综合解读
- 检出不确定性变异（VOUS）时，不应单独用于临床决策，建议家族共分离分析
- 本检测不覆盖POLE/POLD1基因，无法评估超突变型肿瘤
- 胚系阳性结果建议一级亲属进行针对性Sanger测序验证
- 检测费用6750元，部分医保或商业保险可报销，需提前确认
- 报告周期为2-3周，具体时间以实验室实际为准
用户评价 (13条，均分4.8)
因为要照顾孩子，时间很碎片化。这个检测可以预约晚上时间段的上门服务，太适合我了。护士晚上来也很精神，服务一点不打折。解决了我的大难题，不用为了做检测专门请假或找人看孩子了。
机构回复
能为您解决实际困难，我们倍感欣慰。提供灵活、人性化的服务时间，是我们努力的方向之一。感谢您对我们晚间服务质量的肯定，我们会继续坚持！
护士上门服务很好，报告也准时。但报告内容对我这个非专业人士来说还是有点难懂，虽然有电话解读，但很多术语听完就忘。要是能附带一个更加精简、比喻化的‘患者版本摘要’，用更直白的话说清结果意味着什么，就更好了。
机构回复
衷心感谢您的建议。如何让报告对患者更友好一直是我们思考的课题。您提出的“患者版本摘要”想法非常棒，我们已经列入优化计划，未来会尝试提供更通俗的解读辅助材料。
我是看了科普文章，自己研究后决定做的。作为消费者，我觉得信息透明很重要。你们官网把价格、包含的基因列表、技术原理都写得很清楚，让我感觉钱花得明白、放心。这种透明本身也提升了性价比的感受。
机构回复
您是一位非常用心的用户！我们坚信，充分的知情权是建立信任的基础。因此我们尽力公开透明地展示所有关键信息，让您明明白白消费，安安心心检测。感谢您的慧眼识珠。
帮我父亲做检测，他不太会用手机。我绑定我的手机号接收进度通知时，担心会不会把我设成默认联系人，导致报告信息也发给我。客服再三确认，所有含结果的报告只发送到患者本人预留的安全地址，这个界限划得很清。
机构回复
您的担忧我们非常重视。我们严格区分流程通知与报告内容，后者涉及核心隐私，只能由患者本人指定的唯一安全通道收取。确保家属协助便利的同时，绝不越权泄露任何结果信息。
采样服务没得说，很快很专业。但报告出来后，虽然附有解读，有些专业术语和图表还是看不太懂，需要反复问医生或客服。感觉可以再出一版更通俗的、给患者看的摘要版本，重点讲结论和意义。
机构回复
非常宝贵的建议，感谢您！我们已意识到报告的可读性对所有用户都极为重要。我们正在开发面向患者的“通俗解读版”报告模块，力求用更易懂的语言呈现核心结论，敬请期待。
检测是为了指导后续治疗方案。除了检测本身，我赞赏他们不收集无关个人信息。注册时只需必要联系方式，不像有些机构还要填职业、收入等。感觉他们专注于检测服务本身，边界感很强，这本身就是对隐私的尊重。
机构回复
谢谢您的观察。我们恪守数据最小化原则，只收集与服务直接相关的必要信息，不过度索权。我们认为这是专业服务机构和隐私保护的基本素养。
陪妈妈来做检测，她是子宫内膜癌。咨询室桌上摆着一个很精致的DNA双螺旋模型，医生一边讲一边用模型比划，什么是同源重组，一下就有概念了。这种可视化的工具对家属理解帮助太大了。
机构回复
很高兴我们的辅助工具能帮助到您。基因世界很微观，我们尽量通过模型、图表等方式让它“看得见”，帮助用户和家属更好地理解自身情况。感谢您的细心体会。
我是乳腺癌术后，主治医生推荐做这个。一开始挺抵触，觉得抽个血还要这么麻烦。但线上顾问从发病机制到检测能帮我解决什么问题，用了好多比喻，讲得特明白，打消了我的疑虑。现在安心等结果，感觉对自己的病情更有掌控感了。
机构回复
您的信赖对我们至关重要。用通俗易懂的方式让您理解复杂的检测，是我们的服务目标。祝您后续治疗顺利，早日康复！
作为肺癌晚期患者的家属，陪我爸来检测。一进门就感觉跟普通医院不一样，整个等候区安静私密，还有单独的家属咨询室。护士看我爸走路不稳，马上推来轮椅，全程陪着，这种细节让人特别暖心。
机构回复
感谢您的认可。我们深知陪伴家属和患者的不易，因此特别注重环境的舒适与隐私保护，以及人性化的细节服务。希望能为每个家庭在艰难时刻带来一丝温暖和支持。
我是乳腺癌术后，主治医生推荐做的这个检测。咨询过程真的让人很安心。客服小姐姐特别有耐心，我关于取样和报告的各种问题，她都解释得特别清楚，还主动提醒我准备好病理切片，整个过程衔接得很顺畅。
机构回复
感谢您的认可！确保每位用户清晰了解流程、感受专业与温暖是我们的责任。很高兴能协助您顺利完成检测，祝您后续治疗顺利！
检测速度确实快，值得表扬。报告内容也比较准确，跟临床情况吻合。不过，价格要是能再亲民一点就更好了，毕竟全自费对普通家庭来说压力不小。希望以后能有更多普惠政策。
机构回复
非常感谢您的肯定与建议。我们理解您的感受，并一直在通过技术优化和寻求更多合作渠道，努力让精准医疗惠及更多家庭。我们会持续努力。
作为淋巴瘤患者，对采血针头粗细很在意。这次特意问了，用的是比较细的针，针头看起来确实比平时验血的要细一点。扎进去的刺痛感明显轻，出血量也刚好，对需要保护血管的患者很合适。
机构回复
您真是非常细心！针对部分患者，我们确实会选用更细的专用采血针，以减少创伤和疼痛。很高兴这个细节被您发现并认可，祝您治疗顺利！
因为家族里有好几位亲人得过癌症，心里一直不踏实，决定做一次筛查。选择这个45+的检测，主要是看重它项目全。从采样到拿到完整报告，大概用了7个工作日，比我想象的快。报告很厚一本，数据详实，看到结果是阴性，心里的大石头总算落地了。
机构回复
感谢您将预防性筛查的重任托付给我们。为有家族史的朋友提供一份快速、全面的基因“地图”，帮助进行风险评估，是我们重要的使命。愿这份报告能让您更安心地管理健康。
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